מבוא: מהם הסוגים השונים של מחלות נדירות?

מחלות נדירות מוגדרות כמחלות הפוגעות בפחות מ-200,000 אנשים בארה"ב. למחלות אלו שכיחות נמוכה ולעיתים קרובות נגרמות על ידי מוטציות גנטיות או גורמים סביבתיים. ניתן לסווג אותם בגדול לשלוש קטגוריות: גנטיות, נרכשות ומולדות.

מחלות נדירות גנטיות נגרמות משינויים בגנים שעלולים להוביל למחסור בחלבונים נחוצים או לייצור יתר של חלבונים מזיקים. מחלות נדירות נרכשות הן אלו המתפתחות עקב חשיפה לגורם מסוים כמו קרינה או כימיקלים. מחלה נדירה מולדת מועברת מההורים דרך גנים ונמצאת בלידה.

הטיפול בסוגי מחלות אלו משתנה בהתאם לגורם אך רוב הטיפולים מתמקדים בניהול תסמינים במקום בריפוי המחלה עצמה מכיוון שאין תרופה לסוגי מחלות אלו.

מחלות נדירות הן מצבים המשפיעים על מספר קטן של אנשים. בארצות הברית יש למעלה מ-7,000 מחלות נדירות. אין סיבה אחת למחלות נדירות; הם יכולים להיגרם על ידי מוטציות גנטיות, גורמים סביבתיים ועוד.

ישנם שני סוגים של מחלות נדירות: גנטית ונרכשת. מחלות נדירות גנטיות עוברות בתורשה מהורינו או עוברות לדורות באילן היוחסין שלנו. מחלות נדירות נרכשות מתפתחות בשלב מאוחר יותר בחיים כתוצאה מגורם סביבתי או אירוע אקראי כמו זיהום או פציעה.

הקדמה: מהי מחלה נדירה?

מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת באחוז קטן מהאוכלוסייה. המונח "נדיר" אינו קבוע, אך פירושו בדרך כלל שהמצב משפיע על פחות מ-1 מתוך 200 אנשים. מחלה נדירה עשויה להיות גנטית או נגרמת על ידי גורם סביבתי.

ההגדרה של מחלה נדירה משתנה בהתאם למי שואלים. לדוגמה, המכונים הלאומיים לבריאות מגדירים זאת כ"מצב המשפיע על פחות מ-200,000 אמריקאים בכל זמן נתון" בעוד שארגון הבריאות העולמי מגדיר זאת כ"מצב שאובחן אצל פחות מ-1 מתוך 10,000 אנשים"

ישנם סוגים רבים ושונים של מחלות נדירות כולל הפרעות גנטיות וסביבתיות. כמה דוגמאות הן תסמונת ה-X השביר, סיסטיק פיברוזיס, מחלת טיי-זקס וטרשת נפוצה.

מחלות נדירות הן סוג של מחלה הפוגעת באחוז קטן מהאנשים בעולם.

ישנם סוגים רבים של מחלות נדירות, והן יכולות להיגרם ממגוון גורמים.

הסוג הנפוץ ביותר של מחלה נדירה הוא הפרעה גנטית, כלומר כאשר מישהו יורש גן לא תקין מאחד ההורים או משני ההורים.

חשוב לדעת שאין תרופה לכל מחלה נדירה, אך ישנם טיפולים זמינים שיסייעו בניהול התסמינים ותופעות הלוואי.

מחלה נדירה היא כל מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. המספר הזה אולי נראה גבוה אבל הוא מייצג רק כ-1% מהאוכלוסייה. ידועות יותר מ-7,000 מחלות נדירות, כאשר חדשות מזוהות מדי שנה.

כיצד אוכל למנוע או להפחית את הסיכון שלי לפתח מחלה נדירה?

קשה לאבחן ולטפל במחלות נדירות. היעדר מחקר על המחלה מקשה על מציאת תרופה. זו הסיבה שמניעה כל כך חשובה. ישנם מספר צעדים שאתה יכול לנקוט כדי להפחית את הסיכון שלך לפתח מחלה נדירה.

צעדים שתוכל לנקוט:

-היה מודע לסיכונים הקשורים להיסטוריה המשפחתית שלך או לבחירות אורח החיים שלך

– בצע בדיקה לאיתור מחלות שעלולות לסכן אותך

-שוחח עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות ובדיקות אחרות

התפתחות מחלה נדירה היא תהליך מורכב אשר נגרם משילוב של גורמים גנטיים, סביבתיים ואורח חיים.

ניתן להפחית את הסיכון לפתח מחלה נדירה על ידי ביצוע שינויים באורח החיים שלך. לדוגמה, אם אתה מעשן, אתה צריך להפסיק לעשן. אם אתם סובלים מעודף משקל או השמנת יתר, כדאי לנסות לרדת במשקל.

איך מאבחנים מחלה נדירה אם קשה לזהות אותה בשלבים מוקדמים?

מחלה נדירה היא מחלה הפוגעת בפחות מ-200,000 אנשים בארצות הברית. קשה לאבחן כי זה יכול להיות קשה לזהות אותו בשלבים המוקדמים. ישנם סוגים רבים ושונים של מחלות נדירות, וחלקן קטלניות.

כמה תסמינים של מחלה נדירה הם עייפות, ירידה או עלייה במשקל, ונפיחות או כאב במפרקים. אם יש לך אחד מהתסמינים האלה, פנה לרופא שלך בהקדם האפשרי כדי להיבדק למחלה נדירה.

מחלות נדירות הן מחלות הפוגעות רק במספר קטן של אנשים. ישנם סוגים רבים ושונים של מחלות נדירות, אך לכולן יש דבר אחד במשותף: רופאים וחוקרים אינם מובנים היטב. הסיבה לכך היא שאין מספיק מידע עליהם כדי להיות מסוגל להבין אותם היטב.

על מנת לאבחן מחלה נדירה, יש לבדוק האם התסמינים תואמים אבחנה או מצב קיימים. אתה יכול גם לנסות להתאים את הסימפטומים עם רשימה של תסמינים עבור סוג זה של מחלה. אם אינך מוצא דבר ברשימה, סביר להניח שיש לך מחלה נדירה ועליך לדבר עם הרופא שלך על כך בהקדם האפשרי.

ההקדמה של חלק זה כתובה עם מילות מפתח מתוך נושא המדור ומילות מפתח.